Entre os brasileiros, nomes como Vitória Mesquita, com síndrome de Down, e o cantor Chrystian, diagnosticado com rim policístico, integram a lista de personalidades que convivem com condições genéticas, reforçando a importância da informação correta e do respeito à diversidade.
A luta por representatividade e informação correta sobre a síndrome de Down ganhou ainda mais destaque nos últimos anos. A mobilização de influenciadores e famílias fez com que o termo deixasse de ser tratado como “doença” e passasse a ser reconhecido corretamente como uma condição genética, reforçando a importância da conscientização e do respeito à diversidade.
O tema mostra como pessoas famosas podem transformar suas experiências em instrumento de conscientização. Mas, afinal, quais são as principais doenças genéticas, como surgem e de que forma impactam a vida das pessoas? O médico geneticista Dr. Caio Bruzaca explica os pontos mais importantes.
Síndrome de Down
É a condição genética mais comum, causada pela trissomia do cromossomo 21.
“Ela está associada ao avanço da idade materna e é uma das principais causas de atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual. Afeta ambos os sexos e, apesar das limitações cognitivas, muitas pessoas com síndrome de Down têm vida ativa, conquistam espaço profissional e representam inclusão social.”
Síndrome de Ehlers-Danlos
Também chamada de síndrome da hiperelasticidade, resulta de defeitos em genes do colágeno, proteína essencial para o tecido conjuntivo.
“Pacientes apresentam pele elástica, articulações muito flexíveis e, em alguns casos, fragilidade vascular, o que pode ser grave. Em formas mais brandas, a síndrome está presente em contorcionistas de circo, por exemplo. Importante destacar que não causa deficiência intelectual nem autismo.”
Síndrome de Li-Fraumeni
É uma das síndromes genéticas de predisposição ao câncer, associada ao gene TP53.
“No Brasil, existe uma mutação típica chamada R337H, relacionada à história dos tropeiros. Pessoas com essa síndrome têm risco aumentado para mais de 20 tipos de câncer, incluindo mama, sistema nervoso central, sarcomas e leucemias. Por isso, é fundamental o acompanhamento regular com equipe de genética e oncologia.”
Diabetes tipo 1
Apesar de muito conhecida, é uma doença autoimune de base genética.
“O corpo passa a atacar as células beta do pâncreas, que produzem insulina. Sem insulina, a glicose não entra nas células, gerando altos níveis no sangue. É por isso que a condição também é chamada de diabetes insulino-dependente. Normalmente surge na infância ou adolescência e exige controle rigoroso, mas com tratamento adequado os pacientes podem levar uma vida plena.”
Esclerose lateral amiotrófica (ELA)
Também chamada de doença do neurônio motor, tem duas formas principais:
“A forma esporádica costuma ser agressiva, com rápida deterioração neurológica em poucos meses. Já a forma genética, associada a mutações como no gene VAPB — encontrada em famílias brasileiras —, tende a evoluir de forma mais lenta, mas também limita progressivamente os movimentos. Infelizmente, os tratamentos atuais não são eficazes para essa variante genética, exigindo pesquisas contínuas.”
Sobre o especialista
Dr. Caio Bruzaca – Médico Geneticista
Médico geneticista com atuação em São Paulo e telemedicina em todo o Brasil, é especialista em Genética Médica Reprodutiva. Realiza aconselhamento genético para casais com histórico de perdas gestacionais, consanguinidade e reprodução assistida. Também acompanha pessoas com síndromes genéticas, autismo, doenças raras e suspeita de câncer hereditário. Seu trabalho é voltado à prevenção, diagnóstico preciso e orientação personalizada.
Contato: @dr.caiobruzaca | www.bruzaca.com
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